Com a evolução da ciência, hoje sabemos que o cancro é uma doença do genoma, causado por mudanças únicas nas células de cada pessoa - as alterações genómicas. Os fármacos de indicação agnóstica são concebidos especificamente para atingir as alterações genómicas, independentemente do local de origem do tumor.
Os testes genómicos e os fármacos com indicação agnóstica podem abrir novas possibilidades para doentes com poucas ou nenhumas opções terapêuticas, contribuindo para uma abordagem de tratamento personalizada - o tratamento certo para o doente certo, no momento certo.
O panorama da oncologia está a evoluir para uma prática de medicina cada vez mais personalizada – a medicina de precisão.1,2
A Roche lançou a campanha #PonhaocancroNTRKateste para destacar a importância do teste genómico no desenvolvimento de um plano de tratamento personalizado que possa trazer uma esperança renovada aos doentes oncológicos.3
Com a evolução da ciência e da tecnologia, o nosso conhecimento do cancro também evoluiu.
Historicamente, o cancro era definido de acordo com o seu local de origem no corpo (por exemplo, pulmão, mama, fígado). Hoje, sabemos que o cancro é uma doença do genoma, causado por mudanças subjacentes nas células de cada pessoa, designadas por alterações genómicas. Essas alterações genómicas podem ocorrer em qualquer parte do corpo e são responsáveis pelo crescimento descontrolado das células cancerosas. Por exemplo, pensava-se inicialmente que o cancro do pulmão (primeira causa de morte relacionada com cancro) tinha apenas dois sub-tipos.5
Hoje, já se conhecem mais de uma dúzia de alterações genómicas relacionadas com o cancro do pulmão, que podem direccionar para opções de tratamento específicas6.
O teste genómico é o primeiro passo na luta de cada pessoa com diagnóstico de cancro. Permite identificar mudanças nos genes das células cancerosas que determinam o comportamento e o crescimento individual de cada tumor.Estas informações levam a um diagnóstico mais preciso e permitem o desenho de um plano de tratamento personalizado (adaptado ao perfil único do tumor de cada indivíduo), que poderá incluir novas opções terapêuticas ou a participação em ensaios clínicos inovadores.7
O perfil genómico abrangente (CGP), baseado na tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS), é um tipo específico de teste genómico que fornece uma imagem mais completa de um tumor, pesquisando de uma só vez múltiplas alterações genómicas num grande número de genes relacionados com o cancro. A natureza abrangente do CGP aumenta a probabilidade de identificar alterações genómicas condutoras do cancro e para as quais existem terapêuticas-alvo ou imunoterapias.8,9 O CGP está também a ser usado num número crescente de ensaios clínicos, aumentando a velocidade e eficácia de pesquisas que podem salvar vidas.
A precisão do diagnóstico possibilitada pelas técnicas de NGS, conduziu a uma profunda alteração no paradigma do tratamento do cancro, abrindo portas à seleção do tratamento com base nas alterações biomoleculares específicas de cada doente, independentemente do tipo e da localização primária do tumor, um conceito conhecido como tratamento agnóstico do tumor.3
Ao dia de hoje, a abordagem terapêutica agnóstica do tumor já é uma realidade.
Existem fármacos aprovados com indicação agnóstica para doentes com tumores NTRK+14,15, uma fusão de genes rara, presente em vários tipos de cancro. Os avanços no desenvolvimento de terapêuticas-alvo e nos testes genómicos proporcionam a estes doentes um tratamento específico para o seu cancro.
Apesar da sua importância, os testes genómicos ainda não são amplamente conhecidos. Em 2020, a Roche realizou um estudo de conscientização global* onde envolveu oncologistas, doentes oncológicos e o público em geral. Este estudo revelou que quase metade dos doentes com cancro tem pouca ou nenhuma familiaridade com o termo “teste genómico”. Adicionalmente, em alguns países, apenas uma baixa percentagem de doentes (menos de 20%) teria já falado com os seus médicos sobre os testes genómicos.16 Uma vez que não existe partilha de informação consistente sobre os testes genómicos16, muitos dos doentes que poderiam beneficiar da identificação de alterações genómicas podem não estar informados ou capacitados para falar sobre este assunto com os seus médicos.
Quase todos os oncologistas consideram o teste genómico como uma ferramenta útil para ajudar a decidir o tipo de tratamento mais indicado para os doentes. No entanto, apenas um quinto dos oncologistas fala com os seus doentes sobre a caraterização genómica do tumor.
A grande maioria dos oncologistas considera necessário melhorar o acesso aos testes genómicos, de forma a aumentar a sua utilização na prática clínica.
Quase metade dos doentes tem pouca ou nenhuma familiaridade com o termo “teste genómico”.
Na maioria dos países, menos de um terço dos doentes discute a possibilidade de realização de testes genómicos com o seu médico.
A grande maioria do público em geral está apenas moderadamente familiarizado com os termos “teste genómico” ou “abordagem agnóstica do tipo de tumor”. Mais de um terço não tem familiaridade nenhuma com ambos os termos.
Menos de um quarto consideraria falar sobre os testes genómicos com o seu médico, caso eles próprios ou alguém chegado fosse diagnosticado com cancro.
Se lhe foi diagnosticado um cancro, ou a alguém próximo,
Se for profissional de saúde,
* Estudo global com 240 oncologistas, 360 doentes e 600 membros do público em geral conduzido no Brasil, Canadá, China, França, Alemanha, Itália, Espanha e Reino Unido
Glossário:
CGP = perfil genómico abrangente;
NGS = sequenciação de nova geração;
NTRK = gene do recetor de tirosina cinase neurotrófico;
NTRK+ = fusão dos genes do recetor de tirosina cinase neurotrófico.
Referências:
Bode AM, et al. NPJ Precis Oncol. 2018;2:11;
Roche corporate website:
Roche corporate website:
Roche corporate website:
World Health Organization. Cancer [internet; cited 2021 February]. Available from:
Mehta A, et al. Biomarker testing for advanced lung cancer by next-generation sequencing; a valid method to achieve a comprehensive glimpse at mutational landscape. Appl Cancer Res. 2020;40 (article 4).
Stratton MR, et al. The cancer genome. Nature. 2009; Apr 9;458(7239):719-24;
Frampton GM et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol 2013; Nov;31(11):1023-31;
Dong L et al. Clinical Next Generation Sequencing for Precision Medicine in Cancer. Curr Genomics. 2015 Aug;16(4):253-63;
Roche corporate website:
My Cancer Genome®. Biomarkers [Internet; cited 2019 Nov] Available from: https://www.mycancergenome.org/content/biomarkers/
– último acesso em Setembro 2021;
Demetri GD, et al. Presented at: ESMO Annual Meeting; 2018 Oct 19-23; Munich, Germany. Abstract #LBA17;
Kheder ES, et al. Emerging Targeted Therapy for Tumors with NTRK Fusion Proteins. Clin Cancer Res. 2018 Dec 1;24(23):5807-5814;
Roche media releases:
Bayer corporate website:
Roche conducted survey: general awareness of genomic testing and the tumour-agnostic treatment approach. Conducted in general public, patients and oncologists in Brazil, Canada, China, France, Germany, Italy, Spain and the UK [N=1,200]; October 2020
M-PT-00001039 Out 2021