Estão a realizar-se estudos de investigação genética para tentar identificar os factores de risco genético associados à osteoporose.
Qualquer gene envolvido na formação ou no metabolismo ósseo é um candidato óbvio, relativamente ao qual uma variação pode resultar num risco aumentado de desenvolvimento de osteoporose.

• Os genes COL 1A1 e COL 1A2, localizados no cromossoma 17, têm um papel na formação de colagénio, um importante componente do osso;

• A vitamina D tem um papel importante na formação de osso. O funcionamento incorrecto dos receptores desta vitamina origina uma diminuição da densidade óssea numa idade precoce.

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